الاثنين ، ١٩ ابريل ٢٠٢١ ، آخر تحديث الساعة ٠٦:٣٨ صباحاً بتوقيت صنعاء
الرئيسية - منوعات - مرض وراثي نادر.. ابحث عن هذه العلامة في رأس طفلك

مرض وراثي نادر.. ابحث عن هذه العلامة في رأس طفلك

الامراض الوراثية

اكتشف بريطانيون من جامعتي بورتسموث وساوثهامبتون، مرضا وراثيا نادرا لم يطلقوا عليه اسما بعد، يسبب تأخير النمو المعرفي لدى الأطفال.

وحسب العلماء يؤدي المرض الجديد إلى ظهور إعتام عدسة العين مبكرًا عند الأطفال.



وتؤثر الحالة على طفل واحد من بين 17 طفلا، وفقا للدراسة المنشورة في مجلة "جينوم ميديسين".

وكشف الباحثون، أن غالبية المرضى الذين يعانون من هذا المرض يعانون أيضا من صغر الرأس، وهو عيب يظهر عند الولادة، حيث يكون رأس الطفل أصغر من المتوقع عند مقارنته بالأطفال من نفس الجنس والعمر.

والسبب وراء المرض الوراثي، هو حدوث تغيرات في جين يسمى "مركب بروتين الغلاف 1".

ويساعد تحديد المتغيرات في هذا الجين الأطباء على تطوير علاجات، بالإضافة إلى الفحص والتشخيص قبل الولادة.

وتوصل العلماء إلى هذا الاكتشاف عبر فحص تسلسل الحمض النووي للمرضى المصابين وأفراد أسرهم، والتي حددت COPB1 على أنه السبب الأساسي المحتمل للمرض.

أحدث الأخبار
stop